Autismo. I maggiori fattori di rischio risiedono nella genetica
Autismo. L’autismo è un disturbo di natura biologica dovuto a dei deficit di origine neurologica che solitamente si manifesta entro il terzo anno di età. L’incidenza di questa patologia presenta percentuali maggiori nei maschi che nelle femmine e i sintomi si manifestano con gravi alterazioni nelle aree dell’interazione sociale, dell’immaginazione e della comunicazione verbale e non verbale. Inoltre, nella maggior parte dei casi, le persone con autismo presentano problemi comportamentali che nei casi più gravi consistono in atti ripetitivi (stereotipie, autolesionismo ecc.), anomali, auto o etero-aggressivi. Per quanto riguarda i cambiamenti nell’anatomia cerebrale sono state riscontrate anomalie strutturali a cervelletto, ippocampo, amigdala, setto e corpi mammillari, e anomalie a livello di neurotrasmettitori quali serotonina e beta-endorfine.
La comunità scientifica ha da sempre dei dubbi nell’individuare la patogenesi dell’autismo (Autism Spectrum Disorder ASD). Da tempo però, nonostante sia diffusa la convinzione che le cause siano di tipo multifattoriale, si crede che le influenze genetiche e ambientali abbiano un certo peso.
Un recente studio ha voluto prendere in analisi le cause dell’autismo per valutare il rischio biologico e ambientale di questa patologia, dando vita a ad una delle più grandi ricerche longitudinali sulla popolazione. Un’analisi pubblicata in JAMA nel 2014, che aveva coinvolto decine di migliaia di fratelli e fratellastri nati in Svezia tra il 1982 e il 2006, ha inizialmente stimato che l’ereditarietà dell’autismo o il rischio di sviluppare il disordine se è stato diagnosticato ad un membro della propria famiglia, fosse del 50%. Il nuovo team guidato da Sven Sandin della Scuola di medicina Icahn al Monte Sinai ha però riferito di aver riesaminato i dati di quello studio – frutto di 37.570 coppie di gemelli, 2.642.064 coppie di fratelli (non gemelli), 432.281 coppie di fratelli con stessa madre e padre diverso, 445.531 fratelli con stesso padre ma madre diversa, e 14.516 con diagnosi di autismo nell’intero campione – utilizzando un nuovo metodo che credono offra un risultato più accurato. Il team ha analizzato i dati due volte ad una settimana di distanza utilizzando metodi diversi e comprendendo che il problema nelle diverse conclusioni è dato dal fatto che le stime di ereditarietà sono sensibili alla scelta dei metodi.
Nello studio iniziale infatti (http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2654804 ), i ricercatori di Icahn e l’Istituto Karolinska in Svezia hanno utilizzato un set di dati che hanno tenuto conto di qualcosa che si chiama “effetti a tempo determinato” che può aver ridotto la stima di ereditabilità.
La settimana successiva invece la squadra ha riesaminato i risultati (http://library.med.nyu.edu/cgibin/Shibboleth_ezp_ds.plentityID=NYULMCezpProdEntityID&return=https%3a%2f%2flogin.ezproxy.med.nyu.edu%2fShibboleth.sso%2fDS%3fSAMLDS%3d1%26target%3dezp.2aHR0cHM6Ly93d3cubmNiaS5ubG0ubmloLmdvdi9wdWJtZWQvMjQ3OTQzNzA-), tornando ai dati di studio e ha testato diversi modelli che includevano o escludevano determinati parametri genetici e ambientali per trovare quello che meglio si adattava ai dati. Utilizzando alla fine il modello ritenuto più adatto, che includeva solo parametri aggiuntivi genetici e ambientali non condivisi dai fratelli, il team ha stimato l’ereditarietà dell’ASD all’83%. Ciò suggerisce che l’influenza ambientale contribuisce solo il 17 % al rischio di sviluppare il disturbo.
Anche se gli autori hanno dichiarato che grazie alla metodologia più precisa la loro stima del rischio aggiornata sia più accurata, hanno aggiunto che è importante notare che sia le loro analisi attuali che precedenti hanno rilevato che l’ereditarietà dell’autismo fosse elevata e che, il rischio di sviluppare il disturbo, aumenta notevolmente con il crescere della correlazione genetica.
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